Основоположник генетики - австровенгерский естествоиспытатель Грегор Иоганн Мендель (1822-1884). В молодые годы он преподавал физику и естествознание в общеобразовательной школе, впоследствии стал послушником, а затем настоятелем Брюнненского монастыря ордена Святого Августина, расположенного в небольшом городке Брюнна в Австро-Венгрии (ныне город Брно в Чехии). В 1865 г. Г. Мендель опубликовал в трудах провинциального общества естествоиспытателей природы статью «Опыты над растительными гибридами», в которой на примере скрещивания различных линий садового гороха выделил закономерности наследования признаков. Однако эта работа долгое время оставалась неизвестной большинству современников Г. Менделя. Только в 1900 г. ботаники из разных стран - Хуго де Фриз (1848-1935) из Голландии, Карл Корренс (1864- 1933) из Германии и Эрих фон Чермак (1871-1962) из Австрии - на других биологических объектах, независимо друг от друга и почти одновременно «переоткрыли» закономерности наследования, установленные Г. Менделем.

Теперь 1900 г. считается официальным (но не фактическим) годом рождения генетики как науки, хотя сам термин «генетика» пред-

ложен только в 1906 г. англичанином Уильямом Бэтсоном (ученый перепроверил эксперименты Г. Менделя и полностью подтвердил их огромное значение).

Начало XX в. примечательно для историков генетики еще рядом событий. В 1901 г. немецкий врач Карл Ландштейнер разделил кровь человека по антигенам на 4 группы: 0, А, В и АВ, т.е. впервые привел пример наследования признаков у человека. Позже К. Ландштейнер совместно с П. Левиным и О. Винером описали Rh-фактор и группы крови системы MN (1927).

В дальнейшем в биологии и медицине произошли грандиозные перемены, связанные с возникновением и последующим торжеством идей эволюционизма, представлений о законах наследственности. Уже к 1950 г. не одни лишь прогрессивно мыслящие люди, но даже самые непримиримые ортодоксы, священники Римской католической церкви, были вынуждены согласиться с правомочностью эволюционной теории: ее признал в специальной энциклике «Происхождение человека» Папа Римский Пий XII. Однако католики настаивали: «Душа человека создана Богом!»

Следует отметить: материалистический термин «эволюция« впервые применил в начале XX в. английский врач Френсис Гальтон (1822-1911), основоположник евгеники - науки о совершенствовании человеческого рода.

Известно, что Ф. Гальтон приходился кузеном гораздо более знаменитому англичанину - Чарльзу Дарвину (1809-1882). Но тот отдавал предпочтение теории «пангенезиса«, основанной еще до н.э. древними философами Гиппократом (460-557), Платоном (429-347) и Аристотелем (384-322). Именно увлечение «пангенезисом» помешало Ч. Дарвину полностью обосновать (до рождения генетики) собственную прогрессивную теорию. Его ошибку в дальнейшем исправили последователи ученого.

Согласно современным представлениям, эволюция есть процесс происхождения биологических видов или прогрессивного развития живой материи, обусловленный внутренними (мутации) и внешними (естественный отбор, изоляция, дрейф генов) факторами.

Следует отметить: в конце XX в. дарвиновская интерпретация эволюции и даже правомерность самой постановки вопроса о том, была ли эволюция на Земле, ставились под сомнение деятелями церкви и поддерживающими их учеными-профессионалами. В частности, в противовес эволюционизму (эволюционизм - современный

дарвинизм как синтетическая теория эволюции) они выдвинули концепцию креационизма, предлагая рассматривать многообразие органического мира как результат божественного творения. Сторонники креационизма основываются на сравнении положений дарвиновской теории эволюции с данными биологических дисциплин (включая молекулярную биологию) и утверждают: теория эволюции - лишь одно из возможных объяснений существования органического мира, не имеющее фактического обоснования, а потому сходное с религиозными системами взглядов. По мнению таких исследователей, «наступает закат эпохи дарвинизма».

Существует также еще одна точка зрения на происхождение жизни на Земле: «...возможно, что это длительный эксперимент внеземных цивилизаций» на людях и других земных биологических видах, доставленных сюда из космоса в качестве «подопытных кроликов» много тысяч (если не миллионов) лет назад.

В пользу последней гипотезы свидетельствует, например, библейская легенда о Всемирном потопе: достаточно вспомнить «пассажиров» Ноева ковчега. Однако хотелось бы знать: куда столь странный, аморальный, по земным меркам, «эксперимент» заведет наш органический мир? Оставим данный вопрос без ответа и продолжим рассмотрение истории развития генетики, весьма неоднозначного в нашей стране.

В России о зарождении генетики как науки впервые сообщил в 1912 г. на лекции в Петербургском университете Николай Иванович Вавилов (1887-1943) - великий русский генетик, положивший начало пониманию эволюции мутационного процесса, создавший учение о генетических основах селекции, сформулировавший закон гомологичных рядов в наследственной изменчивости. Именно по инициативе Н.И. Вавилова в 1929 г. было принято решение об организации кафедр генетики и селекции в университетах СССР.

Большой вклад в мировую и отечественную генетику внес Николай Константинович Кольцов (1872-1940), в 1928 г. - заведующий кафедрой биологии во 2-м Московском университете (в дальнейшем - 2-й Московский медицинский институт им. Н.И. Пирогова, а затем - Российский медицинский университет). Работы Н.К. Кольцова (по изучению групп крови, активности фермента каталазы, проблем мутационной изменчивости; химического мутагенеза, трансплантации органов и тканей; их сохранения в высушенном состоянии, методов омоложения организма и культивирования клеток in vitro)

стали поистине новаторскими. Но главное его достижение - обоснование положения о наследственных молекулах - хромосомах, пророчески предугаданный принцип самоудвоения наследственных молекул (1927).

Правда, Н.К. Кольцов считал носителем наследственной информации не молекулу ДНК, а молекулу белка (в дальнейшем оказалось, что белок есть функция или проявление гена). Только в 1953 г. Джеймс Уотсон, Френсис Крик, Морис Уилкинс и Розалинда Франклин в своих работах доказали обратное, впервые описав молекулярную структуру нативной ДНК и получив ее рентгенограмму в виде двойной спирали («нечто вроде штопора»). В 1962 г. за это открытие трое из авторов получили Нобелевскую премию (Р. Франклин тогда уже скончалась от рака).

Предположение Н.К. Кольцова о наличии хромосом сыграло огромную роль в развитии генетики. Следует отметить, что биологическую функцию молекулы ДНК связали с ее химическим строением раньше 1953 г. Еще в 1944 г. О.Т. Эйвери и его коллеги установили: ДНК является носителем генетической информации.

Н.К. Кольцов был также близок к представлению, высказанному в 1941 г. Джорджем Бидлом и Эдвардом Тэйтемом в виде формулы: «один ген - один фермент». В дальнейшем она трансформировалась в формулу «один ген - один признак», а затем «один ген - одна полипептидная цепь». Последняя длительное время считалась основной в молекулярной биологии, но в конце XX в. появились и другие: «два гена или семь генов - одна полипептидная цепь; один ген или отдельные участки гена - несколько полипептидных цепей». Тем не менее, несомненно: Н.К. Кольцов, бесспорно, стоял у истоков молекулярной биологии и медицины.

Отечественную классическую школу исследований морфологии хромосом человека основал Григорий Андреевич Левитский (1878- 1942). Он заложил фундамент цитогенетики, создал первое руководство по материальным основам наследственности (1924). В его дискуссиях с С.Г. Навашиным и Л.Н. Делоне в 1931 г. впервые используются термины «кариотип« (хромосомный набор вида со всеми особенностями: числом, формой и деталями строения хромосом) и «идиограмма» (схематическое изображение хромосом).

Один из классиков русской генетики - Сергей Сергеевич Четвериков (1870-1959). Его работа «О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики» (1926)

положила начало целому научному направлению - популяционной генетике, в которой как наиболее важные факторы, оказывающие влияние на формирование генетической структуры популяции, рассматриваются естественный отбор и изоляция.

Впервые термин «популяция» введен В. Иогансеном в 1903 г. для обозначения неоднородной в генетическом отношении группы особей одного биологического вида и их отличия от особей однородной (чистой) линии. Однако еще Чарльз Дарвин объяснял происхождение видов в ходе эволюции в том числе наследственной изменчивостью и конкуренцией в пределах совокупности особей, т.е. популяции.

Многие работы русского генетика Александра Сергеевича Серебровского (1892-1948), опубликованные в 1920-е годы, для своего времени уникальны. Он занимался строением гена, его дробимостью и эволюцией, генетикой и селекцией отдельных видов животных, генетикой популяций, геногеографией, антропогенетикой и закономерностями органической эволюции, генетическими методами борьбы с вредными насекомыми. А.С. Серебровский был первым заведующим кафедрой генетики Московского государственного университета им. М.В. Ломоносова.

Нельзя не отметить заслуги многих других выдающихся советских и русских генетиков. Среди них Борис Львович Астауров (1904-1974) - первый президент Всесоюзного общества генетиков и селекционеров им. Н.И. Вавилова. Работы Б.Л. Астаурова посвящены исследованиям роли ядра и цитоплазмы в наследственности и онтогенезе, экспериментальной эмбриологии, биологии развития, искусственному партеногенезу и андрогенезу.

Широко известны труды Николая Петровича Дубинина (1907- 1998) - многолетнего лидера советской генетики, организатора и директора Новосибирского института цитологии и генетики и Московского института общей генетики АН СССР, академика АН СССР, почетного члена многих иностранных академий и научных обществ. К числу исследованных им проблем относятся: сложная структура гена, эффект положения, теория мутаций, проблемы генетики популяций, радиационной и экологической генетики и генетики человека.

Среди наиболее известных имен отечественных генетиков - имя Юрия Александровича Филипченко (1882-1930), читавшего первый в России курс лекций по генетике в Петербургском университете (1913),

изучавшего генетику пшеницы, эмбриологию и сравнительную анатомию низших насекомых, а также наследственность у человека.

Как сказано в начале главы, год рождения клинической генетики - 1902, когда Арчибальд Гаррод впервые опубликовал сообщение о наследственном заболевании - алкаптонурии. В 1908 г. в другой своей статье под названием «Врожденные нарушения метаболизма» он объединил четыре наследственных заболевания (алкаптонурия, альбинизм, пентозурия и цистинурия).

Основоположник отечественной клинической генетики - Сергей Николаевич Давиденков (1880-1961), первый русский врач-генетик и выдающийся детский врач-невропатолог. В круг его научных интересов входили: наследственные болезни нервной системы и их медикогенетическое консультирование, причины клинического полиморфизма наследственных болезней, эволюционно-генетические проблемы в невропатологии. С.Н. Давиденков обосновал необходимость применения в медицине генеалогического анализа, сформулировал принцип генетической гетерогенности и показал клиническую (фенотипическую) неоднородность многих нозологических форм (штрюмпелевская параплегия, семейные атаксии, амиотрофии). Он ввел в неврологию точные методы генетики, объяснил клинический полиморфизм неврологических заболеваний как результат сходного проявления разных мутаций и разной выраженности действия патологического гена (в зависимости от генотипической среды), предложил первую классификацию наследственных болезней нервной системы, основанную на генетических закономерностях.

Неоценимый вклад в развитие отечественной медицинской и клинической генетики внесли А.П. Акифьев (1938-2007), Л.О. Бадалян (1929-1994), А.Ф. Захаров (1928-1986), С.Г. Левит (1894- 1937), М.Е. Лобашев, А.А. Прокофьева-Бельговская (1903-1984), Н.В. Тимофеев-Рессовский (1900-1981) и др. Их заслуги - внедрение достижений генетики в медицину, распространение и приумножение генетических знаний даже в тридцатилетний период гонений на советскую генетику (1930-1960). В частности, в 1930 г. в Москве был организован Медико-биологический институт, переименованный в 1932 г. в Медико-генетический институт (директор - С.Г. Левит), где до 1937 г. успешно работал центр близнецовых исследований, большое внимание уделялось изучению мультифакториальных заболеваний. Однако затем институт закрыли, его директора и многих сотрудников репрессировали.

Только в 1969 г. в Москве вновь создается Институт медицинской генетики, преобразованный в 1990 г. в Медико-генетический научный центр АМН СССР, а затем РАМН.

Возрождение клинической генетики в России началось в конце 1970-х гг. во 2-м Московском медицинском институте им. Н.И. Пирогова (ныне Российский государственный медицинский университет), на кафедре нервных болезней педиатрического факультета (возглавляемой тогда Левоном Оганесовичем Бадаляном). Именно здесь впервые стали читать лекции по клинической генетике для студентов.

Г. Менделю принадлежит открытие явлений дискретной наследственности и ее законов. Это открытие заложило основы генетики - науки о наследственности и изменчивости организмов. Установление принципа дискретной наследственности и ее законов наложило печать на все развитие биологии XX в.

Кроме основного открытия, в работе Г. Менделя и в его письмах к К. Негели содержался целый ряд других важных элементов, которые заложили основу многих отдельных направлений в генетике.

Г. Мендель внес в генетику количественный метод и принципы теории вероятности. Он показал, что биологические законы общего значения допускают функциональные выражения, они могут быть выражены математически. Язык алгебры, который раскрыл перед Менделем законы расщепления в их обобщенной форме, явился первым шагом в современном математическом анализе проблем наследственности.

Функциональное выражение законов расщепления позволило использовать их для предсказаний хода расщепления, которые оправдываются с поразительной точностью. Мендель в своей работе сам сделал несколько таких предсказаний, часть из них была получена им самим, а часть была доказана уже в XX в.

Исходя из поведения гибридов при их скрещивании, Мендель предсказал, что их зародышевые клетки получат в половине случаев один ген и в другой половине - другой ген из пары аллелей. Его эксперимент с обратным скрещиванием точно доказал правоту предсказания. Затем в XX в. изучение мейоза раскрыло, что этому явлению есть причинное объяснение на основе поведения гомологов в паре хромосом. Г. Мендель показал, что число генотипов при сложном расщеплении во втором поколении составляет 3 n . Это предсказание было положено в основу громадного количества опытов в XX в., и какой бы сложности случай ни был изучен, предсказание оправдывалось с поразительной точностью. Эта реализация предсказаний была следствием всеобщности принципов, открытых Менделем на горохе. Эта общность вытекает из единства поведения хромосом при образовании половых клеток и из осуществления всех вероятностей встреч разных классов гамет друг с другом, которые всегда имеют место при наличии достаточно большого числа случаев.

Работа Менделя не была признана. Современникам казалось, что эта работа представляет собой смесь элементарной математики и малоинтересных частных фактов. Хотя работа Менделя и была разослана в 120 научных учреждений и ряду крупных ученых, в том числе и К. Негели, с которым Мендель состоял в оживленной переписке, ссылки на эту работу в течение 35 лет (1865-1900) появились только в трех исследованиях. В 1869 г. о ней кратко упоминают Гофманн и в 1881 г. Фоке. Наиболее интересное изложение работы Менделя сделано И. Ф. Шмальгаузеном в 1874 г. в его магистерской диссертации.

В 1900 г. гениальная работа Г. Менделя становится известной миру. Наступает эпоха триумфального шествия менделевских законов, раскрытых как один из самых фундаментальных законов органического мира.

Г. Мендель предвидел, что его законы будут иметь всеобщее значение. Он начал создавать линии мышей, чтобы изучить у них действие принципов дискретной наследственности. Однако часть доказательств единства законов наследственности растений и животных выпала на долю В. Бэтсона.

Вполне понятно, что в эпоху увлечения менделизмом, когда на бесчисленных примерах было показано, что предсказания из законов Менделя с поразительной точностью осуществляются на любых растениях, животных и на многих микроорганизмах, самое пристальное внимание привлекли факты, не укладывающиеся в закон независимого расщепления. Эти факты послужили источником учения о хромосомах как о носителях блоков генов в виде групп сцепления. В 1910-4930 гг. Т. X . Морган и другие исследователи создали учение о внутриклеточных материальных основах наследственности - хромосомную теорию.

Т. Мендель обосновал идею о наследственных факторах и разработал для них знаковую модель на базе использования идей математической статистики. В результате центральный пункт современной молекулярной генетики - проблема гена берет свои прямые истоки из открытия Менделя. Мендель строит весь свой анализ на базе введенного им метода генетического анализа. Он кропотливо во всех опытах изучает, в какой мере генотип каждого класса растений отвечает гипотезе. Апогей этого метода достигается в экспериментах по скрещиванию гибридов с рецессивным гомозиготом (анализатором), когда Мендель в прямом опыте раскрывает наследственные структуры гамет гибридов. Таким образом, основа основ генетики, ее генетический метод, который раскрыл законы наследования, позволил, сочетаясь с цитологией, войти в глубины генетического строения хромосом, а затем, войдя в комплекс с физикой, химией и математикой, создал современное учение о записи генетической информации и, наконец, раскрыл тайну строения гена. Все это находит свои прямые истоки в работе Г. Менделя. Мендель доказал важнейшее положение, что оплодотворение у растений базируется на слиянии одной яйцеклетки с одним спермием. В письме к К. Негели Мендель высказал гипотезу о наследовании пола как о моногибридном расщеплении, что было затем реализовано в учении о половых хромосомах. Мендель на примере группы самоопыляющихся растений впервые провел исследования по генетике популяций.

Все это создало работе Г. Менделя положение исходного пункта в теоретическом анализе явлений наследственности. Величие этой работы таково, что законы Менделя простирают свое влияние на все будущее биологии. Скромный исследователь из Брно, биолог, математик и физик, создал алгебру новой громадной области знания - генетики, которая в наши дни находится в центре великих преобразований всей науки о жизни.

В наши дни генетика составляет сердцевину всей биологии. Исследования в биологии, посвященные сущности жизни, имеют громадное значение для сельского хозяйства и медицины. Так же как в центре атомной науки стоит изучение глубин атома, его строения из элементарных частиц и сил, обеспечивающих их взаимодействие, так в центре современной генетики стоит изучение глубин гена, его химических и физических свойств как биологической единицы наследственности. Мендель обосновал алгебру биологии, обозначив отдельные гены буквами. В его знаковой системе это были буквы A , В, С и др.

В наши дни мы знаем, что кроется за этой алгеброй генетики. Раскрыта сущность гена. Показано, что материальным носителем наследственности служит ядро клетки, точнее, хромосомы, входящие в его состав. Гены лежат внутри хромосом в линейном порядке. Сам ген состоит из комплекса атомных группировок (азотистых оснований) внутри молекул ДНК, составляющих генетически активную часть хромосом. Установлено, что генетическая информация, записанная в отдельных генах, управляет в клетке синтезом белков и другими сторонами химии и жизнедеятельности клетки. Разработаны методы вмешательства в развитие гена на основе бесконечного изменения его под действием факторов внешней среды.

Современная общая теория генетики, опирающаяся на достижения молекулярной, радиационной, химической, эволюционной, математической и многих других новых разделов, разрабатывает методы управления наследственностью.

Эти новые методы, входя в жизнь, создают в наши дни перелом в целых отраслях сельского хозяйства и вызывают к жизни новые формы биологической промышленности. С использованием особых методов генетической селекции и скрещивания была создана гибридная кукуруза. Это повело к изменению зернового баланса целых стран. Используя алкалоид колхицин и воздействуя им на клетки растений, получают в них удвоение числа хромосом. Такие полиплоидные формы растений в ряде случаев обладают выдающимися качествами. Триплоидные сорта сахарной свеклы на 15-20% увеличивают выход сахара с гектара посева. В 1965 г. первый триплоидный сорт сахарной свеклы, районированный для Кубани, вышел на производственные площади.

Радиация и активные химические соединения, проникая внутрь клетки, изменяют гены. Так можно внешними факторами через внутренние основы клетки изменить ее химизм; заставить ее вырабатывать вещества, нужные человеку. Этими путями идет в наши дни новая радиационная и химическая селекция растений, борющаяся против болезней растений, против полегаемости, за увеличение количества белка в зерне и за другие нужные нам качества. Радиационная и химическая селекция микроорганизмов, получая мутанты со свойствами «сверхсинтеза» определенных веществ, создала основы промышленного использования продуцентов антибиотиков, аминокислот, витаминов и других веществ, жизненно нужных медицине и сельскому хозяйству. Получение живых вакцин является примером блестящего использования принципов общей генетики в медицине. В последние годы получены живые вакцины против полиомиелита. Эти вакцины получены из мутантов вирусов, давших начало авирулентным штаммам. Р. И. Салгаником предложен новый метод лечения считавшегося неизлечимым вирусного заболевания глаз. Этот метод связан с использованием фермента, разрушающего молекулы ДНК вируса.

Вирусология и микробиология - могущественные науки современности, их будущее в руках генетики. Вирус представляет собой устройство из белка и нуклеиновой кислоты, молекулярное строение которых глубоко расшифровано. Нуклеиновые кислоты вируса, материальная основа генов, проникают в клетку и подчиняют ее жизнь новой «вирусной» информации. В клетках бактерий кольцевая нить из молекул ДНК несет в себе всю программу жизни клетки, ее размножения, основ для ее эволюции. Генетика нашла пути для глубокого изменения наследственности вирусов и бактерий.

Как необычайна, тревожна, полна волнения и интересна будет встреча с жизнью вне Земли! Молекулярная генетика призвана решить вопрос, является ли основой жизни во Вселенной взаимодействие нуклеиновых кислот и белков или мы можем встретить что-то совсем другое.

Среди громадных «земных» проблем на очереди вмешательство генетики в такую проблему, как злокачественный рост. Установлено, что появление раковой клетки связано с изменением ее наследственного аппарата, найдены даже хромосомы-маркеры, которые в ряде случаев накладывают печать на ядро каждой клетки в пределах данной опухоли. Генетика разрешила загадку пола, показав, что тип наследования половых хромосом обеспечивает рождение или девочки, или мальчика. Теперь установлено, что нарушение в правильной передаче хромосом ведет к появлению многих тяжелых врожденных заболеваний у человека.

На молекулярном и хромосомном уровне изучается поражающее влияние радиации на наследственность организмов и ведется разработка методов защиты. Советские ученые создали такое направление, как космическая генетика, послав в космос целый ряд живых организмов и изучив на них влияние факторов космического полета на наследственность. Разработав генетические основы эволюции, генетика в качестве очередной задачи ставит проблему управления эволюцией жизни в природе, с чем связано решение множества народнохозяйственных и медицинских проблем.

Наука в нашей стране все больше и больше становится непосредственной производительной силой, преобразующей мир. Вплотную начато изучение сущности биологических процессов, и в первую очередь явлений наследственности на молекулярном уровне. Это поведет к открытию пока загадочных для нас физико-химических свойств живого, которых нет в неживой природе, и будет использовано техникой будущего, обеспечит создание совершенно новых производств, использующих принципы синтезов, идущих в живой клетке, обеспечит использование новых принципов в кибернетических устройствах и т. д. Развитие новых методов управления наследственностью на базе теории гена создаст новую селекцию и новые пути в медицине в ее борьбе за совершенство, здоровье, за длительную юность человека.

Мы вступили в век атома, гена и космоса. Грегор Мендель, открыв для человечества существование гена, простер руки над будущим всей биологии.

В августе 1965 г. Чехословацкая Академия наук торжественно отметила 100-летие со дня открытия Менделя. Человечество обязано Г. Менделю одним из величайших открытий в истории естествознания, оно чтит подвиг гениального сына Чехословакии.

Источник---

Дубинин, Н.П. Горизонты генетики/ Н.П. Дубинин. – М.: Просвещение, 1970.- 560 с.

Генетика -наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Основной задачей генетики является изучение следующих проблем:

1. Хранение наследственной информации.

2. Механизм передачи генетической информации от поколения к поколению клеток или организмов.

3. Реализация генетической информации.

Изменение генетической информации (изучение типов, причин и механизмов изменчивости).

Разработка методов использования генетической инженерии для получения высокоэффективных продуцентов различных биологически активных соединений, а в перспективе и внедрение этих методов в генетику растений, животных и даже человека. Методы, используемые в генетике, разнообразны, но основной из них - гибридологический анализ, то есть скрещивание с последующим генетическим анализом потомства. Он используется на молекулярном, клеточном (гибридизация соматических клеток) и организменном уровнях. Кроме того, в зависимости от уровня исследования (молекулярный, клеточный, организменный, популяционный), изучаемого объекта (бактерии, растения, животные, человек) и других факторов используются самые разнообразные методы современной биологии, химии, физики, математики. Однако каковы бы ни были методы, они всегда являются вспомогательными к основному методу - генетическому анализу. В 1865 году монах Грегор Мендель (занимавшийся изучением гибридизации растений в Августинском монастыре в Брюнне (Брно), ныне на территории Чехии) обнародовал на заседании местного общества естествоиспытателей результаты исследований о передаче по наследству признаков при скрещивании гороха (работаОпыты над растительными гибридами была опубликована в трудах общества в 1866 году). Мендель показал, что некоторые наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей к потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Сформулированные им закономерности наследования позже получили название законов Менделя. При жизни его работы были малоизвестны и воспринимались критически (результаты опытов на другом растении, ночной красавице , на первый взгляд, не подтверждали выявленные закономерности, чем весьма охотно пользовались критики его наблюдений).

Гибридологический анализ – фундаментальный метод генетики, его основные положения.

Гибридологический метод – изучение наследования путем гибридизации (скрещивания), то есть объединения двух генетически разных организмов (гамет). Гетерозиготный организм, который получается при этом, называется гибридом, а потомство – гибридным.

Основные принципы гибридологического метода:

1) для скрещивания используются чистосортные (гомозиготные) родительские организмы, которые отличаются между собою за одной или несколькими парами альтернативных признаков;

2) проводится точный количественный учет потомства в отдельности за каждым исследуемым признаком в ряде поколений.

Гибридологический метод не подходит для человека по морально-этическим соображениям, а так же из-за малого количества детей и позднего полового созревания, скрещивать homosapiens в эксперименте не представляется возможным.Поэтому для изучения генетики человека применяют косвенные методы.

Результаты были обобщены Менделем в следующих трех положениях:

• правило единообразия первого гибридного поколения;
• закон расщепления второго гибридного поколения;
• гипотеза чистоты гамет.

Правило единообразия первого поколения:

при скрещивании гомазиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу.

Правило расщепления. Второй закон .

При скрещивании однородных гибридов первого поколения между собой (самоопыление или родственное скрещивание) во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными признаками, т. е. наблюдается расщепление.

Согласно второму правилу Менделя можно сделать вывод, что:

1) аллельные гены, находясь в гетерозиготном состоянии, не изменяют друг друга;

2) при созревании гамет у гибридов образуется приблизительно равное число гамет с доминантными и рецессивными аллелями;

3) при оплодотворении мужские и женские гаметы, несущие доминантные и рецессивные аллели, свободно комбинируются.

Таким образом, второе правило Менделя формулируется так: при скрещивании двух гетерозиготных особей, т. е. гибридов, анализируемых по одной альтернативной паре признаков, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу 1:2:1.

Гипотеза «чистоты гамет».

Правило расщепления показывает, что хотя у гетерозигот проявляются лишь доминантные признаки, однако рецессивный ген не утрачен, более того, он не изменился. Следовательно, аллельные гены, находясь в гетерозиготном состоянии, не сливаются, не разбавляются, не изменяют друг друга. При образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один ген из аллельной пары.

Генетика -наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Основной задачей генетики является изучение следующих проблем:

1. Хранение наследственной информации.

2. Механизм передачи генетической информации от поколения к поколению клеток или организмов.

3. Реализация генетической информации.

Изменение генетической информации (изучение типов, причин и механизмов изменчивости).

Разработка методов использования генетической инженерии для получения высокоэффективных продуцентов различных биологически активных соединений, а в перспективе и внедрение этих методов в генетику растений, животных и даже человека. Методы, используемые в генетике, разнообразны, но основной из них - гибридологический анализ, то есть скрещивание с последующим генетическим анализом потомства. Он используется на молекулярном, клеточном (гибридизация соматических клеток) и организменном уровнях. Кроме того, в зависимости от уровня исследования (молекулярный, клеточный, организменный, популяционный), изучаемого объекта (бактерии, растения, животные, человек) и других факторов используются самые разнообразные методы современной биологии, химии, физики, математики. Однако каковы бы ни были методы, они всегда являются вспомогательными к основному методу - генетическому анализу. В 1865 году монах Грегор Мендель (занимавшийся изучением гибридизации растений в Августинском монастыре в Брюнне (Брно), ныне на территории Чехии) обнародовал на заседании местного общества естествоиспытателей результаты исследований о передаче по наследству признаков при скрещивании гороха (работаОпыты над растительными гибридами была опубликована в трудах общества в 1866 году). Мендель показал, что некоторые наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей к потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Сформулированные им закономерности наследования позже получили название законов Менделя. При жизни его работы были малоизвестны и воспринимались критически (результаты опытов на другом растении, ночной красавице , на первый взгляд, не подтверждали выявленные закономерности, чем весьма охотно пользовались критики его наблюдений).

Билет №7

1. Основные компоненты клетки, их функции.

Клетка - элементарная единица строения и жизнедеятельности всех организмов (кроме вирусов, о которых нередко говорят, как о неклеточных формах жизни), обладающая собственным обменом веществ, способная к самостоятельному существованию, самовоспроизведению и развитию.

Все клеточные формы жизни на Земле можно разделить на два царства на основании строения составляющих их клеток:

Прокариоты (доядерные) - более простые по строению и возникли в процессе эволюции раньше;

Эукариоты (ядерные) - более сложные, возникли позже. Клетки, составляющие тело человека, являются эукариотическими.

Основными элементами эукариотических клеток являются: Плазматическая мембрана , окружающая каждую клетку, определяет ее величину и обеспечивает сохранение существенных различий между клеточным содержимым и окружающей средой.

Мембрана служит высокоизбирательным фильтром, который поддерживает разницу концентраций ионов по обе стороны мембраны и позволяет питательным веществам проникать внутрь клетки, а продуктам выделения выходить наружу.Цитоплазма -содержимое клетки, не включающее ядро, включающее цитозоль и органеллы и ограниченное клеточной мембраной. Цитозоль - это часть цитоплазмы, занимающая пространство между мембранными органеллами. Обычно на него приходится около половины общего объема клетки. В состав цитозоля входит множество ферментов промежуточного обмена и рибосомы. Около половины всех белков, образующихся на рибосомах, остаются в цитозоле в качестве его постоянных компонентов. Ядро содержит основную часть генома и является главным местом синтеза ДНК и РНК.

Окружающая ядро цитоплазма состоит из цитозоля и расположенных в нем цитоплазматических органелл. Аппарат Гольджи состоит из правильных стопок уплощенных мембранных мешочков, называемыхцистернами Гольджи ; он получает из ЭР белки и липиды и отправляет эти молекулы в различные пункты внутри клетки, попутно подвергая их ковалентным модификациям. Митохондрии производят большую часть АТР, используемого в реакциях биосинтеза, требующих поступления свободной энергии. Лизосомы содержат пищеварительные ферменты, которые разрушают отработанные органеллы, а также частицы и молекулы, поглощенные клеткой извне путем эндоцитоза. На пути к лизосомам поглощенные молекулы и частицы должны пройти серию органелл, называемых эндосомами.

Генетика – это наука, изучающая закономерности наследования генетической информации и изменчивость организмов. Основоположник генетики – австрийский ученый Грегор Мендель.

История развития генетики

Генетика – относительно молодая наука, зародилась она в 19 ст., и развивается до сегодняшних дней.

Выделяют три основных этапа в развитии генетики:

Этап I

Первый этап связан с Грегором Менделем и открытием законов наследственности. Многочисленные исследования и скрещивания животных и растений уже вначале XX ст. полностью подтвердили теории, выдвинутые Менделем. Вклад в развитие генетики сделал биолог В. Иоганнсен, который описал такие понятия как «генотип», «фенотип» и «популяция».

Этап II

Второй этап начался с изучения генетики на клеточном уровне. Исследуя строение клетки, удалось установить, что гены являются участками гомологичных хромосом, которые в процессе деления распределяются между дочерними клетками. В этот период Т.Г.Морганом было открыто явление кроссинговера, который играет важную роль в механизме наследственной изменчивости.

Этап III

Третий этап характеризуется достижениями в сфере молекулярных наук, которые позволили изучать закономерности генетики на уровне бактерий и вирусов. Была выдвинута теория, которая гласит, что один ген отвечает за один фермент. Фермент катализирует определенную реакцию, среди множества других, которая отвечает за формирование признака.

В 50-60 годах прошлого столетия Ф.Крик и Дж.Уотсон разработали модель ДНК, которая представляла собой двойную спираль, она дала возможность проследить репликацию молекулы ДНК. Это открытие стало выдающимся событием века.

В XXI веке начала развиваться генная инженерия, которая дает возможность создавать собственные генетические системы. Это позволило выделять гены из одних участков и внедрять их в генетический аппарат других организмов. Так генная инженерия стала занимать важное место в селекции растений и животных, в медицине при изучении врожденных заболеваний, аномалий развития.

Основные понятия генетики

Наследственность - способность одного поколения живых организмов передавать свои характеристики следующему.

Приобретение потомством отличительных признаков в процессе индивидуального развития.

Признаки - особые черты строения организма, которые формируются на протяжении жизни и зависят от генетического фона и условий окружающей среды.

Фенотип - совокупность всех внешних и внутренних признаков организма.

Ген - наименьшая структурная и функциональная единица наследственности. Входит в состав молекулы ДНК и отвечает за образование и передачу конкретного свойства.

Генотип - набор генов, унаследованных от родителей, которые под влиянием внешних факторов определяют фенотип организма.

- гены, занимающие одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.

Гомозиготы- особи, несущие аллельные гены с одинаковой молекулярной основой.

Гетерозиготы - особи, несущие аллельные гены различной молекулярной структуры.

Законы генетики

Основные законы были сформулированы Менделем, которые он вывел опытным путем, исследуя закономерности наследования на растениях.

Закон единообразия гибридов первого поколения.

Суть закона заключается в следующем: если скрестить два гомозиготных организма, которые кодируют разное проявление одного признака, то потомки в первом поколении будут единообразны. Аллель, который проявился, является доминантным, он подавляет рецессивный признак.

Определить это явление Менделю удалось, используя чистые линии гороха с белыми и пурпурными цветами. После скрещивания, все потомство имело пурпурный окрас цветков.

Закон расщепления.

Скрещивание гетерозигот, полученных в первом поколении, дает расщепление по такому принципу:

• фенотип 3:1;
• генотип 1:2:1.

Так, менделевский закон подтвердил, что рецессивные признаки никак не изменяются и не теряются, а просто не проявляются в сочетании с доминантным геном.

Закон независимого наследования признаков.

Скрещивание двух гетерозиготных особей, которые отличаются более чем по двум признакам, дает поколение с разнообразной и независимой комбинацией генов.

Разделы генетики

Классическая генетика изучает закономерности передачи генов.

Цитогенетика исследует структуру хромосом и их участие в передаче наследственной информации.

Молекулярная генетика исследует молекулярные основы наследования признаков путем изучения строения ДНК и РНК.

Биохимическая генетика направлена на изучение влияния генетических факторов на биохимические процессы в живом организме.

Медицинская генетика – изучает наследственные заболевания и разрабатывает эффективное лечение.

Значение генетики

Все чаще рождаются дети с наследственными аномалиями развития. Врожденная патология сказывается на деятельности жизненно важных органов и приводит к росту ранней детской смертности.

Неблагоприятная экологическая обстановка вредные привычки родителей приводят к разного рода мутациям, которые сказываются на здоровье человека.

На сегодняшний день ученые-генетики сделали много открытий в области медицины, селекции животных и растений, что позволяет целенаправленно влиять на наследственность организмов, предотвращая мутационные процессы.

Многие заболевания, как показали исследования, носят генетическую природу:

• Увеличение количества хромосом (синдром Клайнфельтера);
• уменьшение (синдром Шерешевского-Тернера);
• болезни сцепленные с хромосомами (гемофилия, дальтонизм);
• нарушения обмена веществ (галактоземия).

Теперь, зная причину развития заболевания, ученые разрабатывают методы предотвращения мутаций, которые ведут к врожденным аномалиям.

Селекция животных и растений уже стала самостоятельной наукой, но в основе ее лежат генетические закономерности наследования. Новые сорта растений с высокой урожайностью, ценные породы животных удалось получить, используя законы наследственности и изменчивости.

Фармацевтическая промышленность не обходится без генетической инженерии. Продукция антибиотиков стала возможной благодаря генетической модификации микроорганизмов-продуцентов. Так удалось многократно увеличить скорость синтеза лекарственных средств и уменьшить затраты на производство.